2016/3/3

預防基因缺陷:胚胎著床前診斷

不明原因的習慣性流產
  若夫妻年齡稍長,精子或卵子染色體的小瑕疵,都可能造成流產,有案例的女性已經35歲,年齡也不輕,由於考慮做試管嬰兒,因此刻意植入多顆胚胎,如有幸為多胞胎懷孕,則不良胚胎自行流產萎縮,留下健康的寶寶,可以達到順產的目的。另外一做法,則是選擇做胚胎染色體檢查(PGS),取早期8細胞胚胎其中一至兩個細胞,透過螢光染色體偵測第13.18.21及X.Y染色體看看是否有異常,如此可以挑選相對健康的胚胎植入,將來流產的機率將大幅減低,不過所費不貲。


 胚胎著床前基因診斷技術

   胚胎著床前基因診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)是一種著床前的診斷技術,主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。帶有遺傳疾病的父母,包括單一基因缺陷,如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病,還有染色體異常,如染色體轉位,羅勃遜轉位等,在生育下一代時,都需經過二分之一、四分之三的隨機機率,直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測。
  最壞的結果甚至需要中止妊娠,若能利用胚胎著床前基因診斷之技術,配合試管嬰兒的療程,將檢測提早於胚胎著床前,避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎,而將無遺傳疾病之胚胎植回母體,使其於在孕期之擔憂減少許多,避免需要重覆進行人工流產帶給孕婦身心嚴重的打擊。


隨著年齡的增長,懷孕中至少有一個正常胚胎的比例逐漸下降。統計顯示,大部分40歲以下的女性會有至少一個正常胚胎,但40歲之後明顯下降。


胚胎試驗是否有危險?
  研究團隊同時也比較經由卵質內精子顯微注射的試管嬰兒(IVF/ICSI)其後續的健康狀況,作為對照組,以確認ICSI這項人工生殖技術對於研究組(IVF/PGD)的胎兒後續康健觀察是沒有影響的。
  胚胎切片並不會造成胎兒先天異常比率升高,也不會對於施行PGD/PGS的單胞胎胎兒健康產生不良影響,但值得關心的一點,是發現施行PGD/PGS產生的多胞胎反而較常發生早產及出生體重過輕的情況。



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