2016/2/1

什麼是唐氏症?唐氏症的篩檢該選擇穿刺還是NIPS?

前言
      不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,因此產前的唐氏症篩檢非常重要, 什麼是母血唐氏症檢查?唐氏症的篩檢該選擇穿刺還是NIPS?羊膜穿刺檢查風險大嗎?你可以藉由此篇了解唐氏症的篩檢該如何選擇。




什麼是唐氏症?
        唐氏症是一種染色體不分離的現象
        唐氏症是最常見的染色體異常症,其發生率大約1/1800,亦即每1800名新生兒就有一位唐氏症兒,約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

       人類有23對染色體,包括22對染色體及一對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰,而唐氏症 就是『第21對』染色體多一條,唐氏兒的共同特徵:皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細,也有人稱之為蒙古症。

唐氏症的症狀有哪些
        唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。

  • 患者的生長較為遲緩
  出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯,上身長度和正常人差距較少。



  • 男性患者無法生育
  除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外,一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子,因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異,而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者,則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中,生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。

  • 壽命以及死亡主因
  唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡,其壽命可活至50-60歲,比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱(佔23-41%),先天性心臟病(30-35%),其他傳染病(2-15%),惡性腫瘤(2-9%),以及老化或腦部血管疾病(0-9%)。

誰會生出唐氏兒?

       懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。

       雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高,但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗

唐氏症的高危險群
  • 孕婦生產時年齡超過35歲以上
  • 家族史有唐氏症患者
  • 孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上
  • 以前曾生育過唐氏兒者
  • 家族史有神經管缺損患者
  • 家族史有智能不足者
  • 以前曾生育過神經管缺損小孩
  • 家族史有先天性心臟病患者
  • 家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

唐氏症寶寶絕非高齡產婦的專利
       媽媽的年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大,但是年紀輕的媽媽也是有機會生下染色體異常的小孩,生下唐氏兒不是高齡產婦的專利



唐氏症該如何篩檢
       現在醫學發達,有很多種方式可以檢驗寶寶是否有唐氏症,像是初期唐氏症篩檢(頸部透明帶+抽血)、NIFTY/NIPS PLUE、中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等…每一種檢驗方式的準確度和風險各有不同,需要媽媽自行評估需求和預算來選擇!

唐氏症篩檢流程圖
34歲以下
年輕孕婦
15~20
第二期唐氏症篩檢
低危險群
不再接受羊膜穿刺
34歲以上
高齡孕婦孕期產婦

高險群
接受羊膜穿刺





唐氏症篩檢的結果如何詮釋
        唐氏症篩檢是一種風險性的評估,而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270,稱之為陽性結果(表示高風險群),不意味您的胎兒有問題,需進一步做診斷性檢查(實施絨毛取樣數或羊膜穿刺術)才能確定異常與否,準確性高於99%。

唐氏症篩檢項目與檢出率
最佳篩檢週數
懷孕週數
檢測項目
檢出率
11~13+6
第一孕期(11~13+6週)
母血PAPP-A+freeβ-hCG
64~79%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
64~78%
綜合以上兩種檢測
87~92%
16~18
第二孕期(15~20週)
二指標母血AFP+β-hCG
50~65%
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA
70~86%

第一孕期+第二孕期
母血PAPP-A+freeβ-hCG
92~97%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

各類篩檢介紹

檢驗方法
檢測項目
優點
缺點
費用(僅供參考)
第一孕期唐氏症篩檢
母血唐氏症篩檢
抽血、照超音波。
檢測妊娠相關血漿蛋白-APAPP-A)及游離性乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG
安全無風險,除評估唐氏症機率外,利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。
只能計算胎兒罹患唐氏症機率,仍有誤差。
1,500
超音波檢查
超音波掃描時會呈現透明帶狀,再測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。

非侵入式檢查,除頸部透明帶外,還可測量胎兒的鼻骨、心率、四肢等,並可及早篩檢出重大異常,如無腦兒、復壁裂及神經管缺陷等。
篩檢不可靠,非百分之百準確
1,500~2,500
第二孕期唐氏症篩檢
二指標母血
抽血
檢測甲型胎兒蛋白(AFP)、乙型人類絨毛膜性腺激素(β-hCG
安全無風險
篩檢準確僅50~60%
900~1,000
四指標母 血
抽血
檢測甲型胎兒蛋白(AFP)、乙型人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、未結合型雌三醇(UE3)與抑制素Alnhibin A)的濃度
安全無風險
準確度83%
2,400
其他唐氏症篩檢方法

檢驗方法

優點
缺點
費用(僅供參考)
非侵入性產前染色體檢測NIPS
從孕婦靜脈血漿中可檢驗胎兒DNA資訊,可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。除檢測唐氏症也可篩檢愛德華氏症、巴陶氏症等染色體疾病。
注意:異卵多胞胎妊娠及孕婦本人具有染色體異常者不適宜作此項檢查。
僅抽血,安全無風險,比羊膜穿刺更早檢驗出寶寶是否健康(10~18週即可篩檢)
抽血的母血唐氏症篩檢(初、中唐)相比,NIPS準確度較高
費用高
24,000
絨毛取樣
細長針透過子宮頸或腹部,進入胎盤取出絨毛
懷孕初期10~13週即可檢驗,準確率高達99%
為侵入性,風險高於羊膜穿刺,懷孕前三個月較不穩定,約有0.5~2%流產率,如太早實施可能會使胎兒出現異常現象。
10,000
羊膜腔穿刺
細長針透過肚皮,穿越子宮壁進入羊水腔,抽出羊水
檢查胎兒的染色體是否異常檢查時間於懷孕 16-18 ( 最晚不要超過 20 )
檢測寶寶染色體、基因
準確率高達99%
17~22週可篩檢,約有1/1000至1/1000的流產機會。 有補助者:國民健康署衛生福利部補助5,000元,須自付3,500
無補助者:須自付7,000~8,500


結論
檢測方法
用途
方法
唐氏症檢出率
偽陽性率*
初唐
篩檢
抽血+超音波
~85%
~5%
二唐(四指標)
篩檢
抽血
~80%
~5%
NIPS  
篩檢
抽血
>99%
<1%
抽羊水or絨毛膜
確診
侵入性
>99%

*偽陽性-偵測為高風險會異常但確診正常的機率
表格資料來源:https://www.ptt.cc/man/BabyMother/D189/D739/M.1406264665.A.592.html

        各項檢查都有其風險、優缺點,必須衡量自己的需求、想法和預算,特別是羊膜穿刺有約千分之一到千分之三的流產率,請各位準媽媽審慎評估,與醫生以及家人討論後再決定。

參考資料:各大醫院、婦產科
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