什麼是唐氏症？唐氏症的篩檢該選擇穿刺還是NIPS？

前言

      不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，因此產前的唐氏症篩檢非常重要， 什麼是母血唐氏症檢查？唐氏症的篩檢該選擇穿刺還是NIPS？羊膜穿刺檢查風險大嗎？你可以藉由此篇了解唐氏症的篩檢該如何選擇。

什麼是唐氏症？

        唐氏症是一種染色體不分離的現象
        唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每1800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

       人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症 就是『第21對』染色體多一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為蒙古症。

唐氏症的症狀有哪些

        唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。

• 患者的生長較為遲緩

　　出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。

• 男性患者無法生育

　　除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。

• 壽命以及死亡主因

　　唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）。

誰會生出唐氏兒？

       懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。

       雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高，但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗

唐氏症的高危險群

• 孕婦生產時年齡超過35歲以上
• 家族史有唐氏症患者
• 孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上
• 以前曾生育過唐氏兒者
• 家族史有神經管缺損患者
• 家族史有智能不足者
• 以前曾生育過神經管缺損小孩
• 家族史有先天性心臟病患者
• 家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

唐氏症寶寶絕非高齡產婦的專利

       媽媽的年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽媽也是有機會生下染色體異常的小孩，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。

唐氏症該如何篩檢

       現在醫學發達，有很多種方式可以檢驗寶寶是否有唐氏症，像是初期唐氏症篩檢(頸部透明帶+抽血)、NIFTY/NIPS PLUE、中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等…每一種檢驗方式的準確度和風險各有不同，需要媽媽自行評估需求和預算來選擇！

唐氏症篩檢流程圖

34歲以下 年輕孕婦	第15~20週 第二期唐氏症篩檢	低危險群 不再接受羊膜穿刺
34歲以上 高齡孕婦孕期產婦		高險群 接受羊膜穿刺

唐氏症篩檢的結果如何詮釋

        唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果（表示高風險群），不意味您的胎兒有問題，需進一步做診斷性檢查（實施絨毛取樣數或羊膜穿刺術）才能確定異常與否，準確性高於99%。

唐氏症篩檢項目與檢出率

最佳篩檢週數	懷孕週數	檢測項目	檢出率
11~13+6週	第一孕期（11~13+6週）	母血PAPP-A+freeβ-hCG	64~79%
		超音波檢查量測胎兒頸部透明帶	64~78%
		綜合以上兩種檢測	87~92%
16~18週	第二孕期（15~20週）	二指標母血AFP+β-hCG	50~65%
		四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA	70~86%
	第一孕期+第二孕期	母血PAPP-A+freeβ-hCG	92~97%
		超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
		四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

各類篩檢介紹

	檢驗方法	檢測項目	優點	缺點	費用(僅供參考)
第一孕期唐氏症篩檢
母血唐氏症篩檢	抽血、照超音波。	檢測妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）	安全無風險，除評估唐氏症機率外，利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。	只能計算胎兒罹患唐氏症機率，仍有誤差。	約1,500元
超音波檢查	超音波掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。		非侵入式檢查，除頸部透明帶外，還可測量胎兒的鼻骨、心率、四肢等，並可及早篩檢出重大異常，如無腦兒、復壁裂及神經管缺陷等。	篩檢不可靠，非百分之百準確	1,500~2,500元
第二孕期唐氏症篩檢
二指標母血	抽血	檢測甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）	安全無風險	篩檢準確僅50~60%	900~1,000元
四指標母 血	抽血	檢測甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、未結合型雌三醇（UE3）與抑制素A（lnhibin A）的濃度	安全無風險	準確度83%	2,400元
其他唐氏症篩檢方法
	檢驗方法		優點	缺點	費用(僅供參考)
非侵入性產前染色體檢測NIPS	從孕婦靜脈血漿中可檢驗胎兒DNA資訊，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。除檢測唐氏症也可篩檢愛德華氏症、巴陶氏症等染色體疾病。 注意：異卵多胞胎妊娠及孕婦本人具有染色體異常者不適宜作此項檢查。		僅抽血，安全無風險，比羊膜穿刺更早檢驗出寶寶是否健康(10~18週即可篩檢)。 抽血的母血唐氏症篩檢(初、中唐)相比，NIPS準確度較高	費用高	24,000元
絨毛取樣	細長針透過子宮頸或腹部，進入胎盤取出絨毛		懷孕初期10~13週即可檢驗，準確率高達99%	為侵入性，風險高於羊膜穿刺，懷孕前三個月較不穩定，約有0.5~2%流產率，如太早實施可能會使胎兒出現異常現象。	10,000元
羊膜腔穿刺	細長針透過肚皮，穿越子宮壁進入羊水腔，抽出羊水 檢查胎兒的染色體是否異常檢查時間於懷孕 16-18 週 ( 最晚不要超過 20 週 )。		檢測寶寶染色體、基因 準確率高達99%	17~22週可篩檢，約有1/1000至1/1000的流產機會。	有補助者：國民健康署衛生福利部補助5,000元，須自付3,500元 無補助者：須自付7,000~8,500元

結論

檢測方法	用途	方法	唐氏症檢出率	偽陽性率*
初唐	篩檢	抽血+超音波	~85%	~5%
二唐(四指標)	篩檢	抽血	~80%	~5%
NIPS	篩檢	抽血	>99%	<1%
抽羊水or絨毛膜	確診	侵入性	>99%

*偽陽性-偵測為高風險會異常但確診正常的機率

表格資料來源:https://www.ptt.cc/man/BabyMother/D189/D739/M.1406264665.A.592.html

        各項檢查都有其風險、優缺點，必須衡量自己的需求、想法和預算，特別是羊膜穿刺有約千分之一到千分之三的流產率，請各位準媽媽審慎評估，與醫生以及家人討論後再決定。

參考資料：各大醫院、婦產科
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